다운 증후군 검출을 위한 통은 솔루션
- 통합 산전 기형아 선별 검사란?-기존의 산전 기형아 검사와 비교했을 때 다운 증후군 검출률을 높이고 위양성율은 인하한 차세대 통합 분석 검사로 인티그레이티드 검사와 차례차례 인티그레이티드 검사가 있다.
- 2. 통합 산전 기형아의 선별 검사는 어떻게 하지?-통합 선별 검사는 임신 초기(임시 10~13주)때에 초음파 검사와 혈액 검사를 1회 실시하고 임신 중기(임신 14~22주)때 두번째의 혈액 검사를 실시한다.인티그레이티드 검사 1차와 2차를 통합 분석하고 최종 결과를 보고.승타죠크 인티그레이티드 검사는 초기 검사 시행 후 1차 결과가 보고되고, 중기, 검사 실시 후의 초기와 중기를 모두 통합 분석한 최종 결과를 보고한다.
- 3. 통합 산전 기형아 선별 검사의 장점은?- 높게 검출률 떨어진 위양성률. 본 검사는 가짜 양성을 5%의 때 다운 증후군의 발견율은 기존 검사법보다 약 15%향상된 94%를 보이고 있다.그리고 위양성율의 개선에 침습적 방법인 양수 염색체 검사와 융모막 검사의 필요성을 줄이고 태아 손상을 최소화할 수 있다’안정성’이 장점이다.
- 4. 검사와의 사이의 비교 검사 시기:임신 초기(10~13주)검사의 종류:DOUBLE MARKER검사 항목:hCG PPAP-A NET(초음파)다 운 증후군 검출율:80%
- 검사 시기:임신 중기(14~22주)검사의 종류:Quad test검사 항목:AEP hCG Ue3 Inhibin-A다운 증후군 검출률:78-80%
- 검사 시기:통합 검사 검사의 종류:인티그레이티드/차례로 인티그레이티드 검사 항목:초기 PPAP-A NT중기 AEP hCG uE3 Inhibin-A/초기 hCG PPAP-A NET(초음파), 중기 AEP hCG uE3 Inhibin-A다운 증후군 검출율:92-94%의 결과 보고:인티그레이티드 임신 중기/순차적 인티그레이티드 임신 초기 중기 모두 취약 X증후군이란?X염색체 연관 유전 질환에서 다운 증후군 다음으로 흔한 정신 지체의 원인인 남자는 2,000~4,000명 중 한명, 여성은 4,000~8,000명 중 한명 정도의 빈도를 보이고 있다.증상으로는 정신 지체 외도 학습 장애, 집중력 결핍, 자폐증 등의 행동 장애를 보이고 있으며, 귀가 크고 긴 얼굴과 큰 고환 등 신체적 이상을 특징으로 한다.
- 취약 X증후군 선별 검사의 주요 검사 대상 1. 임신을 계획 중인 예비 엄마, 아빠 2. 가임기 여성 3. 임산부
- 그 밖에 다음과 같은 경우에는 반드시 검사를 하세요. 진단되지 않은 지능 장애 또는 취약 X염색체 증후군의 가족력이 있는 개인 원인 불명의 지적 능력 장애, 발달 지연, 학습 장애를 가진 남녀 자폐증과 유사한 증상을 가진 증세 보조 인자인 산모의 태아
- *검사 시기:결정된 것은 없지만 임신 중인 산모의 경우는 가급적 임신 초기에 검사한 것이 좋다.* 검사는 어떻게 수행되나? – 혈액에서 추출한 DNA를 이용해 외관상 증상을 보이지 않는 보인자와 증상을 보이는 환자가 갖고 있는 취약X증후군과 관련된 유전자를 찾아내는 선별검사.* 임산부의 경우 임신 시마다 검사를 해야 하나요?- 한번만 시행하면 된다. 단, 환자 출산의 위험도가 높은 결과가 나오면 임신마다 태아에 대한 취약X증후군에 대한 검사가 필요하다.