700~800명 중 1명꼴로 다운증후군 발생확률은 생각보다 높으며 특징적인 증상과 다양한 증상이 나타납니다. 염색체 이상 등의 원인에 의해 발생하는 다운 증후군의 특징적인 얼굴, 수명은 물론 고위험군에 대한 내용까지 자세히 알아봅니다.
다운증후군의 원인 21번 염색체를 포함한 정상적인 출생의 경우 사람은 총 46개의 염색체를 갖고 있지만 다운증후군의 경우 21번 염색체가 2개가 아닌 3개, 즉 1개가 많은 상태에서 이를 213체성이라고도 합니다.다운증후군의 원인이 되는 염색체의 삼체성은 주로 난자의 감수분열 상태에서 발생하는 이상일 경우 90% 정도를 차지하며 5% 정도는 정자분열 과정에서 발생합니다.기타 원인으로는 모자이크형, 전화형이 있으며 모자이크형의 경우 전체 발생의 약 1% 원인에 해당하며 일부에서 47개의 염색체가 발견된 상황에서 증상이나 예후가 좋은 편입니다.
다운증후군 고위험군 삼염색 체성의 경우 산모 출산 당시 나이와 밀접한 관련이 있습니다.특히 20대에 비해 30세, 35세 이상 여성의 위험성은 현저히 높아집니다. 재발률도 고령 임산부에게 자주 나타나는데 20대 임산부의 경우 약 1~2% 정도에 그치고 있습니다.이는 전체적인 위험성 증가에 해당합니다.실제 산모의 평균 연령은 28세입니다.
임신 12주/16주에 시행되는 기형아검사에 의해 태아의 목뒤 투명띠 두께, 혈액검사 등으로 해당 여부를 알 수 있으며, 이때 2.7~3mm 수치에 해당하는 경우 고위험으로 분류됩니다. 혈액검사는 쿼드검사라고 하며, 기준수치는 270:1 이며, 두 수치에서 이상이 발견되면 양수검사(니프티 검사)를 실시할 수 있습니다.양수검사를 실시하게 되었다고 해도 대부분의 경우 정상아의 소견을 받아 부작용 등에 대해 충분히 검토하여 진행하는 것이 바람직합니다.
다운증후군 수명다운증후군 수명의 경우 점차 증가하는 추세에 있으며 개인차는 있으나 평균 50~55세 이상으로 성장과정에서 적절한 치료와 처치, 부모돌봄 등이 꾸준히 필요합니다. 특히 다운증후군 얼굴의 경우 누구나 쉽게 육안으로 관찰하고 확인할 수 있을 정도로 독특한 모습을 보입니다.그 외 임상적으로 관찰 가능한 다양한 증상을 함께 알 수 있습니다.
다운증후군의 특징 1) 신체적 특징 – 머리 크기가 약간 작고, 뒤통수가 납작하다 – 눈끝이 위로 찢어질 듯이 올라간 모습 – 미간이 넓다 – 혀가 크고 입을 벌리고 있는 경우가 많다 – 목이 짧다 – 코가 낮고 약간 얼굴이 작거나 전체적으로 평평하다
2) 기타 건강상의 특징 – 갑상선 호르몬 이상 – 심장질환 (50% 해당) – 자주 발생하는 호흡기 질환 – 십이지장 폐쇄 위험성 – 거대결쟁, 폐쇄항문의 가능성 – 면역력 자체가 정상아에 비해 낮은 수준 – 유아기 급혈백혈병의
신체 및 발달장애를 가지고 태어나는 다운증후군의 경우 위와 같은 여러 가지 특징적 증상이 있으나 신체발달의 정도나 상태에 따라 기대수명이나 예후에는 차이가 있습니다. 출산 후 성장과정의 불편함을 최소화하여 합병증 염려가 없도록 관리하고 필요한 경우 심장, 소화기계 수술적 치료, 물리치료 등으로 건강하게 성장할 수 있도록 도와드립니다.이밖에 정서적, 사회적으로 적응과 발달을 위해 사회성 훈련, 특수 교육 등을 할 수 있고, 태어나서 초기에 이루어지는 교육, 훈련, 치료 등의 과정이 일생을 살아가는 데 매우 중요한 영향을 미친다는 점을 알아야 합니다.