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비록 우리가 모든 종류의 암에 대한 유전적 원인을 밝히지는 못했지만 부모로부터 자녀에게 물려받아 사람이 그 병에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있는 몇 가지 유전자 변화 또는 돌연변이를 알고 있다. 이들 변화는 유전성암증후군으로 알려져 있다.
유전성 유방암 및 난소암 증후군 유전성 유방암의 가장 일반적인 유형은 유전성 유방암 및 난소암 증후군이다. HBOC는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이로 발생한다. BRCA 유전자에 유전성 돌연변이가 있는 여성은 돌연변이가 없는 여성보다 평생 유방암과 난소암에 걸릴 확률이 높다. BRCA 유전자에 유전적인 돌연변이가 있는 남성은 평생 유방암과 전립선암에 걸릴 확률이 높다. 게다가 어떤 가정은 췌장암, 흑색종, 그리고 다른 암 발병률이 높다.
종양 유전자.출전 미국 국립암연구소
코덴증후군(CS)은 종양과 유사한 다양한 증식과 특정 암의 위험 증가를 특징으로 한다. 코덴증후군 환자 대부분은 피부와 점막이 작은 비암성 종괴, 즉 해마종(hamartomas)이 발병하는데 이런 종괴는 장이나 뇌에서도 일어날 수 있다. 코덴증후군 사람들은 유방과 자궁, 갑상선 양성 및 악성종양에 걸릴 위험이 증가한다. 코덴증후군은 PTEN 유전자의 돌연변이와 관련이 있다.※ 코덴증후군: 과오종(정상조직이 과도하게 증식하는 양성종양)이 여러 장기에 특징적으로 나타나는 유전질환. 이러한 과오종은 피부뿐만 아니라 유방, 갑상선, 장관 및 입안 등에 나타날 수 있다. 이 병을 가진 사람은 유방 갑상선 피부 등에 암이 발생할 가능성이 높다. 종양억제 유전자의 일종인 PTEN 돌연변이로 발생하는 것으로 알려졌다. 코덴 증후군(Cowdensyndrome), 다발성 과오종 증후군(multiplehamartomasyndrome)이라고도 불린다.
린치증후군(유전성비용종성대장암증후군) 린치증후군(HNPCC)은 조기발병대장암과 자궁내막암, 기타 결장외종양이 특징이다. 린치증후군은 DNA 불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이로 발생한다. Mir Torre Syndrome으로 불리는 린치증후군 변종은 특정 피부종양의 위험 증가와 관련이 있다.
유전성백혈병 및 혈액악성종양증후군의 최근 수년간 연구원들은 골수이형성증후군, 급성골수성백혈병, 재생불량성빈혈과 같은 백혈병과 관련 혈액질환으로 이어지는 유전적인 질환을 12가지 정도 발견했다. 백혈병 환자에 대한 대규모 연구가 끝나지 않은 가운데 의사들은 전체 백혈병 사례의 약 5~10%가 유전일 것으로 추정하고 있다. 백혈병 가족력이 있는 백혈병 환자는 유전적인 성분이 있는지 알아보기 위해 유전자 검사를 고려해야 한다. 이 정보는 환자의 치료 계획에 영향을 미칠 수 있다. 이런 질환 중 하나를 가진 것으로 의심되는 MDANDerson 환자는 유전성 백혈병 클리닉에서 진찰을 받아야 한다.
가족성 선종성 용종(FAP) 가드너 증후군(Gardner’s Syndrome) 또는 가족성 선종성 용종(FAP)은 수백에서 수천 개의 전암성 대장 용종(선종이라고 한다)이 위장에 걸쳐 발병하는 대장암 소아 증후군이다.감쇠(약화) 가족성 선종성 용종증(FAP)은 더 가벼운 형태의 FAP로 대장암 위험이 증가하지만 대장 용종 수는 적다. 가드너 증후군은 FAP에서처럼 일반적인 용종의 수와 관련이 있지만 골종(골격종양)과 연조직종양(데스모이드라고 한다)도 관련이 있다. FAP는 APC 유전자의 돌연변이와 관련이 있다. 다른 유전자와 관련된 용종 소인이 더 최근 설명되고 있다.
류푸라우메니증후군 류푸라우메니증후군(LFS)은 다양한 종류의 암에 걸릴 위험이 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전질환이다. LFS에서 발생하는 암은 유년기, 청소년기 또는 성인기에 진단할 수 있다. LFS를 가진 대부분의 사람은 TP53 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 나타났다. LFS와 관련된 가장 일반적인 종류의 암은 다음과 같다.▷ 연조직육종(지방 근육 신경 관절 혈관 뼈 또는 깊은 피부 종양)▷유방암▷백혈병▷폐암▷뇌종양▷부신암
폰히펠린다우병 폰히펠린다우병(VHL)은 혈관의 비정상적인 성장으로 특징지어지는 다계통 질환이다. 혈관아세포종은 망막과 뇌의 특정 영역, 척수 및 신경계의 다른 부분에서 발병할 수 있다. 다른 종류의 종양은 부신, 신장, 췌장에서 발병할 수 있다. 폰 리펠-린다우병 환자는 특정 종류의 암, 특히 신장암에 걸릴 위험이 더 높다. VHL을 가진 대부분의 사람들은 VHL 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 나타났다.
다발성 내분비신생물(종양) 다발성 내분비종양증후군은 사람들에게 내분비선 종양을 발생시키는 경향이 있기 때문에 이들의 이름이 붙여졌다. 내분비계는 체내의 수많은 과정을 조절하는 혈류로 호르몬을 분비하는 분비선으로 구성돼 있다. 내분비계는 성적 기능과 생식 과정뿐만 아니라 기분, 성장, 발달, 신진대사를 조절하는 데 중요한 역할을 한다.현재 두 가지 뚜렷한 MEN 증후군이 있다. MEN1(일반적으로 뇌하수체, 부갑상선, 췌장의 성장으로 특징지어짐)과 MEN2(일반적으로 수갑상선암에서 특징지어짐)가 있다.
암스쿨에 게재된 기사는 미국 국립암연구소(NCI), 미국암협회(ACS), 국립암센터(NCCJ), MD앤더슨암센터(MDAnderson Center) 등 검증된 기관의 검증된 자료를 바탕으로 작성되었습니다.